Муковисцидоз – это тяжелое генетическое заболевание, при котором еще в прошлом веке большинство детей погибало. Сегодня лечению муковисцидоза уделяется достаточно внимания. При правильно и своевременно назначенном лечении новорожденные дети с муковицидозом имеют шансы на выживание.
Что такое муковисцидоз и почему он развивается
Муковисцидоз – это тяжелое системное наследственное заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции. Страдают главным образом органы дыхания и пищеварения. Это одно из самых частых наследственных заболеваний, причиной его мутация гена муковисцидоза. Этот ген регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней секреции. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.
Таких мутаций сегодня выявлено множество. Это приводит к повышенной вязкости секретов желез внешней секреции, затруднению их выведения из организма, которые вызывают изменения в заинтересованных органах. Такие изменения происходят в органах плода еще во внутриутробном периоде и нарастают после рождения ребенка.
Застой вязкого секрета в пораженных органах приводит к постепенной замене железистой ткани соединительной и потере функции органа. Клетки соединительной ткани (фибробласты) при этом выделяют особое вещество (цилиарный фактор, или М-фактор), которое нарушает работу ресничек эпителия (в норме реснички помогают выводить секрет).
Муковисцидоз проявляется в разных формах: кишечной, бронхо-легочной и смешанной.
Признаки кишечной формы муковисцидоза
Кишечная форма муковисцидоза – это редкая форма заболевания, она развивается приблизительно у 5% больных на фоне ферментативной недостаточности: густая слизь не позволяет пищеварительным ферментам поджелудочной железы и печени попадать в кишечник и участвовать в расщеплении пищи. В результате пища переваривается неправильно, в кишечнике развиваются процессы гниения с выделением большого количества газов и токсических веществ. Это отравляет организм ребенка, приводит к отставанию в физическом и нервно-психическом развитии.
Первым признаком муковисцидоза является очень частый стул, суточный объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму. Повышенное газообразование становится причиной кишечных колик и постоянного беспокойства младенца.
В первые месяцы после рождения ребенок обычно активно сосет грудь, но по мере нарастания изменений в органах пищеварения состояние ребенка ухудшается, он отстает в весе, у него появляются признаки недостатка основных витаминов. Особенно ярко нарушения пищеварения проявляются после введение первого прикорма.
У части новорожденных муковисцидоз проявляется уже в первые дни жизни в виде мекониевой непроходимости (меконий – первичный кал). У таких детей отсутствует стул, появляется рвота с желчью, живот резко вздувается, нарастают признаки интоксикации (вялость, снижение двигательной активности, ребенок не берет грудь).
Муковисцидоз может осложниться язвенным поражением тонкого кишечника, так как поступающий в двенадцатиперстную кишку желудочный сок не нейтрализуется и раздражает слизистую оболочку кишечника.
Признаки бронхо-легочной формы муковисцидоза
Бронхо-легочная форма муковисцидоза встречается примерно у 20% больных. Выявляется она чаще на первом году жизни ребенка. Ребенок с муковисцидозом вялый, слабый, отстает в физическом развитии. У него рано появляется сначала небольшое покашливание, затем кашель становится приступообразным, с выделением вязкой, отделяемой с трудом мокроты.
Очень часто течение муковисцидоза осложняется присоединением бактериальной инфекции с развитием бронхитов и пневмоний. Постепенное формирование пневмосклероза приводит к нарушению дыхательной функции.
Признаки смешанной формы муковисцидоза
Это наиболее частая (страдают около 75% больных) и тяжелая форма муковисцидоза. Первые проявления муковисцидоза у ребенка появляются уже в период новорожденности в виде кишечного синдрома и кашля. Постоянно присоединяется инфекция, ребенок страдает инфекционно-воспалительными бронхо-легочными заболеваниями.
Заболевание протекает тем тяжелее, чем раньше появились его первые симптомы. Тяжесть течения смешанного муковисцидоза обычно оценивают по состоянию бронхо-легочной системы.
Независимо от формы муковисцидоза почти у всех детей появляется синдром «соленого ребенка» - кожа ребенка становится соленой из-за отложения на ней кристаллов соли.
Что делать, если у ребенка заподозрили муковисцидоз?
Следует немедленно обратиться к врачу. Чем раньше будет выявлен муковисцидоз и назначена адекватная терапия, тем больше шансов у ребенка на нормальную жизнь. Лечение муковисцидоза должно проводиться пожизненно.
Комплексное лечение муковисцидоза – это разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьба с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы и витаминов, разжижение желчи.
Муковисцидоз – это серьезное заболевание, которое требует постоянного лечения.
Галина Романенко
