У детей
Эмбриональная грыжа, или омфалоцеле – это врожденная аномалия, при которой содержимое брюшной полости выпячивается в пуповину через пупочное кольцо.
Гастрошизис означает «расщепление желудка». Это врожденный дефект брюшной стенки, обычно справа от пуповины. Содержимое брюшной полости выпячивается в амниотический мешок, обычно только тонкая кишка, но может быть и желудок, прямая кишка и яичники. В отличие от эмбриональной грыжи, отсутствует покрывающая мембрана.
Омфалоцеле и гастрошизис – самые распространенные пороки развития, с которыми сталкивается детская хирургия.
Частота проявлений эмбриональной грыжи несколько увеличилась за последние годы и составляет примерно 1-2,5 случая на 5000 рождений. Эпидемиологические исследования показали связь с увеличением возрастом матери и влияние генетического фактора, ставшее очевидным после изучения близнецов и доказательством, что дефект часто встречается в одной семье.
Одно исследование показало, что у 50% детей, у которых диагностирована пупочная грыжа как единственное очевидное отклонение, после тщательного изучения выявляются другие генетические дефекты. Авторы рекомендуют искать эти дефекты у всех детей с эмбриональной грыжей.
С другой стороны, частота гастрошизиса заметно увеличилась за последние 25 лет и теперь на уровне 4-5 случаев на 10000 рождений. Увеличение распространения описывается как пандемическое и вызывает интерес как возможное подтверждение взаимодействия между генами и окружающей средой.
Эмбриональная грыжа и гастрошизис связаны с факторами, вызывающими недостаточность плаценты, включая болезни матери, инфекции, лекарственную зависимость и курение. Одно исследование также показало, что прием ибупрофена на ранних стадиях беременности является умеренным фактором риска для возникновения гастрошизиса. Алкоголь – умеренный фактор риска для гастрошизиса в начале беременности и для эмбриональной грыжи – в первом триместре.
Проявления пупочной грыжи
Эмбриональная грыжа и гастрошизис могут быть определены по повышению альфа-фетопротеина во втором триместре или обнаружены как отклонения при ультразвуковом обследовании.
Эмбриональная грыжа вызывает дефект брюшной стенки размером 4-12 см, который может быть центральным, эпигастральным и гипогастральным. Крупный дефект может быть связан с недоразвитием органов брюшной полости и грудной клетки. Одно исследование показало, что 74,4% пациентов с эмбриональной грыжей имеют другие дефекты, в отличие от пациентов с гастрошизисом, где таких всего 16,6%.
Гастрошизис проявляется обычно как отверстие менее 5 см длиной, справа от пуповины. Вариации в размере здесь меньше, чем в случае эмбриональной грыжи. И других отклонений обычно не наблюдается.
Дифференциальный диагноз
Омфалоцеле и гастрошизис следует отличать друг от друга и от других случаев опухолей брюшной стенки. Эмбриональная грыжа расположена ближе к центру, чем гастрошизис, покрыта мембраной и чаще возникает одновременно с другими дефектами. Грыжевой мешок в двух этих случаях различен. При эмбриональной грыже он тверже и может содержать печень и плотно сжатые кишки, а при гастрошизисе мешок содержит только свободные петли кишечника и мягче.
Другие случаи опухолей брюшной стенки включают:
- Физиологическое выпячивание кишечника. Оно появляется на десятой - тринадцатой неделе беременности и может быть обнаружено ультразвуком. Его можно отличить от эмбриональной грыжи благодаря тому, что на пятнадцатой неделе оно исчезает. Крупный дефект, включающий печень, свидетельствует об эмбриональной грыже на любом сроке.
- Пупочная грыжа. Часто встречается у недоношенных детей. Поставить этот диагноз поможет ультразвуковое обследование.
- Синдром амниотических перетяжек. Это распространенная причина аномалии брюшной стенки. Перетяжки возникают из-за случайного разрыва внутренней амниотической мембраны, что приводит к образованию волокнистых нитей в плодном пузыре. Проявления могут быть похожими на гастрошизис, но сканирование может показать нетипичное положение дефекта и примыкание к амниотической мембране.
- Экстрофия мочевого пузыря. На ультразвуковом снимке (у девочек) выглядит как опухоль над гениталиями. Последовательное сканирование не показывает наличия мочевого пузыря и могут быть обнаружены другие дефекты урогенитальной системы.
- Комплекс конечности-брюшной стенки. Это тяжелая и фатальная аномалия брюшной стенки сбоку от пуповины. Могут быть также обнаружены другие дефекты – сердца, конечностей, мозга и позвоночника.
- Множественные полостные гемангиомы. Их обычно обнаруживают в нижней части туловища. Могут быть обнаружены другие поверхностные опухоли, которые вызывают гипертрофию конечностей. Это отклонение носит название синдром Клиппела-Треноннея.
- Псевдо-омфалоцеле. Этот термин используется для описания структурно нормальной брюшной полости, которая изменила форму из-за внешнего давления. Это может случаться, например, из-за давления ультразвукового датчика. Может также возникать из-за маловодия и других причин сжатия нижней стенки грудной полости.
Исследования, рекомендованные при пупочной грыже
- Уровень альфа-фетопротеина в сыворотке матери. Он повышается при омфалоцеле и гастрошизисе, причем при последнем уровень выше.
- Кариотипирование. Наблюдается сильная связь между эмбриональной грыжей и хромосомными аномалиями, поэтому кариотипирование рекомендуется, как важная часть обследования.
- Ультразвуковое обследование. Это основа диагностики. Можно отличить эмбриональную грыжу от гастрошизиса и других случаев опухолей брюшной стенки, судя по размеру и положению дефект и связанным чертам.
- Магнитно-резонансное сканирование. Может быть полезно в дополнение к ультразвуку, особенно чтобы определить аномалию по положению печени.
- Другие способы. У младенцев с эмбриональной грыжей могут быть использованы ультразвук почек, эхокардиограмма и простая рентгенограмма крестца для исключения сопутствующих аномалий.
Процедуры
Амниоцентез показан, если имеется повышенный уровень альфа-протеина и подозрение на эмбриональную грыжу после ультразвукового обследования.
Связанные болезни
Эмбриональная грыжа может быть связана с рядом врожденных дефектов, таких как:
- Пенталогия Кантрелла. При этом отклонении омфалоцеле сопутствуют расщепленная грудина, грыжа передней диафрагмы, дефекты сердца и отсутствие околосердечной сумки.
- Синдром Беквита-Видемана. Это врожденное состояние гипертрофии, сопровождаемое омфалоцеле, макроглоссией и гигантизмом.
- Генетические расстройства. Трисомия 13, 18 и 21 могут сочетаться с эмбриональной грыжей, подтверждая теорию о том, что некоторые случаи этого дефекта имеют генетические причины.
- Клоачная экстрофия. Это низко расположенная эмбриональная грыжа в сочетании с клоачной экстрофией или экстрофией мочевого пузыря. Она может также сочетаться с другими дефектами нижней части тела, например, менингомиелоцеле, анальная атрезия или дефекты нижних конечностей.
- Также возможны аномалии прикуса и мышечно-скелетные дефекты.
Гастрошизис. В этом случае сопутствующие дефекты реже, чем при омфалоцеле, но они встречаются у 7-30% детей. Это могут быть такие аномалии, как ананцефалия, расщелина губы и неба, эктопия сердца, дефект межпредсердной перегородки, грыжа диафрагмы, сколиоз, синдактилия и амниотические перетяжки. Кишечная атрезия, нарушение всасывания, атипичный аппендицит, заворот средней кишки, гастро-эзофагальный рефлюкс и болезнь Гиршпрунга также могут возникать. Отмечена также связь с многоводием, так что если оно отмечается при ультразвуковом обследовании, вероятность диагноза повышается.
